Меню Рубрики

Пигментный ринит может наследоваться тремя путями

Пигментный ретинит — наследственное заболевание сетчатки глаза, при котором происходит дистрофия пигментного эпителия и фоторецепторов и возникают различные нарушения функций зрения. Заболевание прогрессирующее и без адекватного лечения может привести к полной слепоте.

Современная медицина разрабатывает всевозможные методы устранения заболевания, однако пока однозначного способа в борьбе с генетической патологией не найдено. Терапия основана на поддержании зрения на уже сформировавшемся этапе заболевания.

Пигментный ретинит прогрессирует постепенно, с возрастающей дистрофией сетчатки глаза. Здоровый орган поглощает свет, а при генных изменениях начинается постепенное отражение света, что в конечном итоге становится причиной полной слепоты.

Заболевание может проявить себя как в раннем, так и в зрелом возрасте и напрямую связано с генной мутацией. При изменении метаболизма в тканях пигментного эпителия и фоторецепторах головной мозг перестает получать необходимые сигналы, происходит накопление побочных веществ в сетчатке глаза.

Причиной пигментного ретинита являются молекулярные мутации в генах, отвечающих за выработку родопсина, предшественника ретинола, который жизненно необходим для глаз. В зависимости от генетической наследственности различают три основных вида заболевания:

  1. Аутосомно-доминантный. Является наиболее распространенным вариантом генной мутации, при которой нарушается структура белков, что ведет к изменениям в сетчатке глаза. Данный вид патологии прогрессирует достаточно медленно, что позволяет на ранних стадиях остановить заболевание или отсрочить наступление слепоты.
  2. Аутосомно-рецессивный вид занимает 2 место по распространенности. Проявляет себя в юном возрасте, имеет быстрое течение и приводит к ранней слепоте. Вызван мутацией белков на фазе эмбрионального развития.
  3. Х-сцепленный характер наследования. Редкая форма патологии. В связи с определенными генными дефектами поражает только мужской пол, проходя путь от матери к сыну. Прогноз в основном неблагоприятный.

Пигментный ретинит классифицируется различными параметрами. Наиболее распространено разделение по месту локализации патологии, заболевание делят на типичный и атипичный виды.

В первом случае дистрофии подвержена система колбовых палочек. Пигментная аномалия накапливается на средней периферии глазного дна. Данное состояние длительный период не имеет симптомов.

Атипичному виду патологии присущи следующие клинические проявления:

  • отсутствие пигментных образований в глазном дне и все характерные пигментному ретиниту симптомы;
  • секторальное пигментное вещество, образованное в форме подковы;
  • скопление темных пятен в центральной области сетчатки, характеризуется значительным повреждением палочек;
  • белоточечная форма — с образованием множества белых точек по всей поверхности глазного дна;
  • сосудистые изменения сетчатки.

Патология может наследоваться по любой из родительских линий, в особенности в зону риска попадают родственные браки.

Ретинит пигментный начать свою прогрессию может в любом возрасте. Наиболее частые случаи отмечаются в раннем детском и юношеском периоде. Для доминантного вида характерно развитие патологии в среднем и даже пожилом возрасте. Начальный сигнал болезни проявляется снижением адаптации к условиям пониженной освещенности.

Ухудшается видение предметов и возникает дезориентация в темное время суток. Это может быть единственным симптомом патологии на протяжении многих недель, месяцев или лет. Больной долго адаптируется при переходе из светлого помещения в темное.

В дальнейшем развивается слепота в темноте при нормальном восприятии окружающей среды в дневные часы. Причиной становится дегенерация палочек, отвечающих за восприятие света.

Далее разрушение палочек приводит к сужению периферического зрения и частичного выпадения его участков. Искажаются очертания предметов, могут появляться скотомы, слепые участки в поле зрения, иногда они сужаются, образуя кольцо.

При дальнейшем прогрессировании заболевания поле зрения еще более сужается к центру, образуя туннельное окно. При этом изменяется цветовое разрешение, оно перестает воспринимать оттенки синего цвета.

Пигментная ретинопатия имеет характерные основные симптомы:

  • ухудшение зрения в темноте;
  • периодическое снижение его остроты;
  • ухудшение периферического зрения;
  • туннельный синдром;
  • изменение восприятия цветовой гаммы.

Генная мутация затрагивает глазные сосуды, которые ведут к разрушению колбочек, помутнению хрусталика, истончению склер, а позднее и к полной слепоте больного.

Очень часто наблюдается отек сетчатки глаза, происходящий из-за активной дегенерации фоторецепторов.

Диагноз ретинит пигментный устанавливают, основываясь на характерных изменениях в стекловидном теле.

Диагностика на ранней стадии у детей младшего возраста затруднена и становится наиболее информативной лишь после достижения 6-летнего возраста.

Для постановки диагноза пигментный ретинит специалист проводит ряд диагностических исследований:

  • выяснение подобного заболевания у ближайших родственников;
  • осмотр глазного дна под многократным увеличением через расширенные зрачки;
  • определение цветового зрения с помощью таблиц и тестов;
  • флюоресцентная ангиография глазной сетчатки с помощью введения специального препарата, который проникает в сосуды, и врач наблюдает за процессом распределения контрастного вещества;
  • электроретинография — с помощью специального прибора, подающего электрические импульсы, регистрируют ответную реакцию глаз на адаптацию к свету и тени;
  • электроокулография определяет амплитуду взора двух глаз, используется как дополнительный метод для подтверждения диагноза;
  • компьютерная томография.

При диагностике врач обращает внимание на сужение артериол, отложение костных телец, замедление адаптации к темноте, ухудшение центрального зрения, бледность зрительного нерва.

Моллекулярно-генетические исследования проводят для окончательного подтверждения диагноза и прогноза его дальнейшего развития.

Современные медицинские исследования, разработки и клинические испытания в борьбе с данным заболеванием активно проводятся. Уже имеются перспективные данные в генной терапии, практикуется применение стволовых клеток и протезирование сетчатки.

Если установлен диагноз пигментный ретинит, лечение будет направлено на замедление процесса регенерации зрительных органов. В этих целях применяют:

    • препараты, улучшающие трофику органов зрения и сетчатки, в данном случае назначают витамины А и Е, антиоксиданты Лютеин, Зеаксантин;
    • при сопутствующих заболеваниях показано их лечение, при миопии назначают ношение очков, при катаракте проводят лазерную коррекцию;
    • прописывают лекарственные средства, укрепляющие стенки сосудов;
    • больным назначается диета, запрещающая употребление продуктов, содержащих холестерин;
    • при отеке центральной зоны сетчатки применяют диуретические препараты;
    • усилить приток кислорода к глазам помогают сосудорасширяющие средства.

На данный момент ведутся эксперименты генной терапии, которая заключается в ведении здорового гена в пораженные участки фоторецепторов и пигментного эпителия. Определенное улучшение было отмечено при введении специальных вирусов в межклеточное пространство сетчатки, внутри которых содержались капсулы с хромосомами.

Еще одним передовым методом является имплантация сетчатки. Такой способ уже используется в передовых клиниках мира, однако и он не приводит к полному восстановлению зрения, позволяя лишь немного улучшить ситуацию, для того чтобы мочь обслуживать себя самостоятельно.

Наличие пигментного ретинита делает глаза пациента уязвимыми, провоцирует другие глазные заболевания: глаукому, катаракту, миопию, кератоконус и другие недуги. Долгосрочный прогноз пока не очень благоприятный и зависит от разновидности генного заболевания, однако притормозить развитие болезни можно.

Кроме постоянных консультаций с офтальмологом, необходимо носить солнцезащитные очки, солнечная радиация опасна для сетчатки глаза и оказывает повреждающее действие.

Своевременное обследование и обнаружение патологии на ранних стадиях позволит значительно замедлить наследственный процесс развития пигментного ретинита.

источник

Пигментный ретинит — наследственное заболевание, основными характеристиками которого являются нарушения в функции пигментированного эпителия оболочка глаза. Интенсивность и разнообразие симптоматики обусловлены формой патологического процесса. Чаще всего такой ретинит проявляется ухудшением качества зрения, нарушениями ориентации и адаптации к темноте. В дальнейшем это может закончиться полной утратой зрения. Никакое лечение народными средствами не проводится, оно является неэффективным.

Пигментный ретинит может развиваться по различным причинам, это не обязательно самостоятельное заболевание, оно может быть целым сочетанием нарушений в сетчатке. Существует множество генов и вариантов мутирования, которые способны спровоцировать ретинит глаза. Эта патология сетчатки глазного аппарата может наследоваться генетическими путями. Особенностью такого заболевания является то, что оно проявляется уже в раннем возрасте, еще до того, как ребенок становится школьником, отличается быстрым прогрессированием. Уже к 38-40 годам человек становится полностью слепым.

Ключевые причины развития кроются в мутации определенных типов генов, ответственных за синтезирование и метаболизм белковых структур в период пренатального развития.

Иногда пигментный ретинит диагностируется у тех пациентов, в роду которых ранее такого заболевания не было. Но такие ситуации встречаются крайне редко. Традиционно ретинит коатса наследуется ребенком, причем страдает не одно поколение, а несколько. Особенно подвергаются опасности появления болезни те дети, которые рождены от близкокровных родственников, при этом существует высокий риск развития всевозможных мутаций на генном уровне. Также существует такая разновидность недуга, как ретинит цитомегаловирусный, он также развивается внутриутробно, при проникновении в клетки плода вируса.

При беременности ЦМВ является опасным, поскольку всегда провоцирует развитие различных пороков у развивающегося плода. Также после рождения ребенка ЦМВ вызывает у него снижение иммунитета, развитие воспалительных процессов в различных органах и системах организма. Нередко симптомы вируса могут отсутствовать, жалобы появляются уже при возникновении последствий. Но чаще всего при поражении клеточных структур частицами цитомегаловируса, появляются признаки простуды. Не сразу после того, как вирус попадает в организм, происходят какие-либо изменения. Он длительное время может находиться в спящем состоянии, активизируясь при снижении естественных защитных функций организма (после перенесенного гриппа, при наличии хронических заболеваний и аутоимунных патологий).

В зависимости от расположения поражений, от характера, выделяют две основные формы недуга:

  1. Типичный пигментный ретинит. Отличается длительным сохранением остроты зрения, при этом продолжается развитие поражений, появляются очаги воспалительных процессов и скопления пигмента на определенном участке глазного яблока.
  2. Атипичный пигментный ретинит разделяют на несколько типов: беспигментный тип (сопровождается аналогичными признаками), секторальный (симптомы выражены неярко, очень медленно прогрессирует), белоточечный (отличается появлением белых пятен на некоторых участках глазного дна), инвертированный (очаг поражения располагается в центральном участке, сопровождается светобоязнью и быстрым снижением остроты зрения).

Если развивается ретинит симптомы его могут быть ярко выраженными либо проявляться слабо, в зависимости от формы патологии. К основным общим признакам заболевания относят:

ухудшение качества сумеречного зрения вследствие дегенеративных изменений в оболочке глаза;

  • светобоязнь;
  • неясные очертания предметов;
  • ухудшение бокового зрения;
  • трудности с привыканием глаза к темноте (фото).

Если развивается атипичный ретинит коатса, это дополняется такими клиническими проявлениями, как ухудшение восприятия цвета, боязнь яркого освещения, воспаление сетчатки глаза.

Обследование ретинита коатса проводится доктором офтальмологом. Вначале собираются анамнестические данные, определяется, были ли в роду люди, страдающие подобной патологией. Применяется визуальное тестирование (фото), электроретинография (фото).

Офтальмоскопия и изображение глазного дна помогают определить локализацию скопления пигмента, для определения функции сосудов проводится ангиография.

Если диагностируется пигментный ретинит лечение не может полностью устранить данную патологию. Единственное, чем может помочь терапия — снизить интенсивность клинических проявлений и остановить дальнейшее разрушительное действие патологии. Немного остановить скопление пигментов поможет такое вещество, как ретинил ретиноат.

Если имеются макулярные отеки, пациенту показан прием диуретиков. При помутнении хрусталика применяется хирургическое лечение. При нарушениях в функции сосудов, назначаются сосудистые медикаментозные препараты. Показан прием витаминных веществ (ретинил ретиноат, никотиновая кислота), усиленный прием витамина А. Также рекомендуется включить в рацион продукты с повышенным содержанием этого витамина.

В моркови содержится много витамина А

При светобоязни врачи рекомендуют ношение специальных затемненных очков, которые помогут в этом, поглотив солнечное излучение, тем самым сохранив от повреждений оболочку глаза.

Важно не останавливаться при улучшении состояния, продолжать лечение и прием витаминных препаратов и добавок. Принимать лекарство нужно на протяжении всей жизни, курсами, по показаниям врача и после проведенных обследований.

источник

  1. Известно, что «трехшерстные» кошки — всегда самки. Это обусловлено тем, что гены черного и рыжего цвета шерсти аллельны и находятся в Х-хромосоме, но ни один из них не доминирует, а при сочетании рыжего и черного цвета формируются «трехшерстные» особи. Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом? Какое потомство можно ожидать от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?
Читайте также:  Лекарства при рините в таблетках

а) трехшерстной кошки с черным котом?

б) от скрещивания черного кота с рыжей кошкой?

2.Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с X-хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

все больны 75% 25 % здоровы

Ответ: Здоровыми могут быть только дети мужского пола -25%

3.Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признак. Мужчина, больной гемофилией, женится на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с нестрадающими гемофилией лицами. Обнаружится ли у внуков вновь гемофилия и какова вероятность появления больных в семьях дочерей и сыновей? Мужчина, больной гемофилией, вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдал гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей ?

1) Мужчина Ха Y0, а небольная женщина может быть здоровой ХА ХА или носительнецей Ха ХА

В любом из этих случаев могут родиться небольные дочери и сыновья. Которые вступив в брак с лицами не страдающими гемофилией дадут здоровое потомство.

Но также в случае, если «небольная женщина» окажется носительницей, то их дети будут:

ХАХа 25% — здоровая дочь, носительница гена

. учитывая, что по условию дети их здоровы, то это дети с генотипами ХАХа и XAY0.

XAY0 мальчик женившись на здоровой женщине даст 100% здоровое потомство.

А вот девочка, выйдя замуж за здорового мужчину ХАХа х XAY0 даст

50% здоровых внучек, 25% из которых будут носительницами,

25% — больных мальчиков. вот и выплыла гемофилия

Изобразив решётку Пенета (сегодня ну никак не хочет вставляться сюда) получим ответ: 25%% здоровых мальчиков ХАY0 и 25% здоровых девочек, носительниц гена гемофилии ХАХа

4.У человека ген, вызывающий одну из форм цветовой слепоты, или дальтонизм, локализован в Х хромосоме. Состояние болезни вызывается рецессивным геном, состояние здоровья — доминантным. Девушка, имеющая нормальное зрение, отец которойобладал цветовой слепотой, выходит замуж за нормальногомужчину, отец которого также страдал цветовой слепотой. Какое зрение ожидать у детей от этого брака?

5. Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют: а) сына, страдающего дальтонизмом и имеющего нормальную дочь; б) нормальную дочь, имеющую одного нормального сына и одного сына дальтоника; в) еще нормальную дочь, имеющую пятерых нормальных сыновей. Каковы генотипы родителей, детей и внуков?

6.Ангидрозная эктодермальная дисплазия у людей передается как рецессивный, сцепленный с X хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети отэтого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Хd – ген ангидрозной эктодермальной дисплазии

F1: XD XD , XDY, XD Xd , Xd Y,

Вероятность рождения больных детей — 25%

Вероятность рождения здоровых детей — 50%

7.Гипертрихоз наследуется как признак, сцепленный с Y хромосомой. Какова вероятность рождения детей с этой аномалией в семье, где отец обладает гипертрихозом?

вероятность детей с генотипом х уа — ?

отсутствие волос гипертрихоз

Ответ: все мальчики унаследуют ген отца и будут страдать гипертрихозом(50%).

8.Кареглазая женщина, обладающая нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину, имеющего нормальное зрение. Какого потомства можно ожидать от этой пары, если известно, что ген карих глаз наследуется как аутосомный доминантный признак, а ген цветовой слепоты рецессивный и сцеплен с Х хромосомой?

9.Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились дочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалий, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х хромосомой, а темные зубы отца — аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

F₁ : XAXa ; XAY ; XaXa ; XaY (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

F₁ : Aa ; Aa ; aa ; aa (veroyatnost togo , 4to popadet dominantnyi gen = 1/2)

dlya togo 4to by rodilsya rebenok s potemenevwimi zubami, nado 4to by po autosomam i chromosomam u nego byli kak minimum po odnomu dominantnomu genu, togda budet sleduyuwii razultat :

(veroyatnosti nado peremnojit, tak kak fenotip proyavlaetsya tolko togda, kogda est po odmonu dominantnomu genu po autosome i chromosomnomu naslediyu)

10.Одна из форм агаммаглобулинемии наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с X хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

11.У человека дальтонизм обусловлен сцепленным с X хромосомой рецессивным геном. Талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но с легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалий?

Х d — дальтонизм P X D X — Aa x X D Yaa
Х D — норма F X d YAa, следовательно:
А — талассемия P X D X d Aa x X D Yaa
а — норма АА — тяжелая форма талассемии G X D A, X D a, X d A, X d a X D a, Ya
Аа — менее тяжелая форма F X D X d Aa; X D YAa; X D X d aa; X D Yaa; X d X d Aa; X d YAa; X d X d aa; X d Yaa

Х D Yаа — 12,5% по отношению ко всем детям;

12.У человека классическая гемофилия наследуется как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. Альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим двум признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

предположим что мать и отец является носительницей гемофилии и альбинизма

F1 хАхаСс ,хАуСс, хахАсС, хаусс.

дев здор мал здор дев здор, мал гемофилик и альбинос

Ответ: Все девочки будут здоровыми, но будут носителями альбинизма и гемофилии. 50% того что мальчик родится больным по 2 признакам.

13.Мужчина, страдающий дальтонизмом и глухотой, женился на женщине, нормальной по зрению и хорошо слышащей. У них родились сын глухой и дальтоник и дочь — дальтоник, но с хорошим слухом. Определите вероятность рождения в этой семье дочери с обеими аномалиями, если известно, что дальтонизм и глухота передаются как рецессивные признаки, но дальтонизм сцеплен с X хромосомой, а глухота — аутосомный признак.

Гены дальтонизма и глухоты сцеплены с Х хромосомой,следовательно генотипы родителей следующие :

Х’У и Х’Х по обеим признакам

F: X’X’YY- глухой сын дальтоник

Х’Х’Х’Х’- глухая дочь дальтоник

Х’Х’Х’Х- глухая дочь носительница дальтонизма

Х’ХХ’Х’ — дочь дальтоник носитель глухоты

Х’ХХ’Х- дочь носитель обеих признаков

Вероятность рождения больной дочери 1/8 или 12,5 %

14.У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангидротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с X хромосомой рецессивный признак. У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность того, что их вторым ребенком будетдевочка, нормальная по обоим признакам? Какова вероятность того, что следующим ребенком у нихбудет нормальный сын?

G AXD AXd aXD aXd AXD AY aXD aY

F1 aaXdY сын альбинос, с заболеванием дисплазией

Ответ: вероятность рождения здорового сына 18,75%

15. У людей одна из форм дальтонизма обусловлена сцепленным с Х хромосомой рецессивным геном. Способность различать вкус фенилтиокарбамида обусловлена аутосомным доминантным геном. Женщина с нормальным зрением, но различающая вкус фенилтиокарбамида, вышла замуж за дальтоника, не способного различать вкус фенилтиокарбамида. У них было две дочери, не страдающие дальтонизмом, но различающие вкус фенилтиокарбамида, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом, но двое различали вкус фенилтиокарбамида, а двое не различали. Определите вероятные генотипы родителей и детей.

Ген признак

А способность различать вкус фенилтиокарбамида

а не способность различать вкус фенилтиокарбамида

Определите вероятные генотипы родтелей и детей

F1 XDXdAa XDXdaa XDYАа XdYаа

нос. гена нос.гена зр. здор дальт.

дальт. дальт. разл.вкус. не разл.вкус.

генотипы родителей — мать —XDXDAa, отец — XdYaa

XDXdaa —- дев. нос.гена дальт. не разл.вкус.

XDYАа —— мал. зр. здор разл.вкус.

XdYаа —— мал. дальт. не разл.вкус.

16. Гипертрихоз передается через У хромосому, а полидактилия — как доминантный аутосомный признака. В семье, где отец имел гипертрихоз, а мать — полидактилию, родилась нормальная в отношении обоих признаков дочь. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет также без обеих аномалий?

дев. шестипалая, дев. мал. шестипалый мал. пятипалый

но в генотипе здорова и гипертрихоз и гипертрихоз

Ответ: вероятность = 25 % ( и только у девочек)

17.Гипертрихоз наследуется как сцепленный с У хромосомой признак, который проявляется лишь к 17 годам жизни. Одна из форм ихтиоза наследуется как рецессивный, сцепленный с Х хромосомой признак. В семье, где женщина нормальна по обоим признакам, а муж является обладателем только гипертрихоза, родился мальчик с признаками ихтиоза. Определите вероятность проявления у этого мальчика гипертрихоза. Определите вероятность рождения в этой семье детей без обеих аномалий и какого они будут пола.

ХАХа дев. без аномалий, но является носителем гена ихтоиоза

ХаYг мал, ихтиоз и гипертрихоз

Ответ: без аномалий 100% девочек.

18.Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

В данной задаче очень важно правильно обозначить гены (см. ниже).

Напомним, что указание о нахождении генов в разных хромосомах указы-

вает на то, что данное скрещивание подчиняется третьему закону Менделя.

Выражение «…а в остальном нормален» свидетельствует о том, что по аутосомным генам отец не имеет патологических аллелей, т. е. является гомозиготой. Записываем генотипы родителей и проводим скрещивание (нужный нам фенотип отметим жирным курсивом, имея в виду, что у здоровых девочек не должно быть «больных» генотипов ни по одному из представленных генов):

А – ретинит В – норма Х – норма

а – норма b – ретинит Xr – ретинит

Ответ: вероятность рождения здоровых дочерей равна 2/16 = 1/8 или

19. Женщина правша с карими глазами и нормальным зрением выходит замуж за мужчину правшу, голубоглазого и дальтоника. У них родилась голубоглазая дочь, левша и дальтоник. Какова вероятность того, что следующий ребенок в этой семье будет левшой и страдать дальтонизмом, если известно, что карий цвет глаз и умение владеть преимущественно правой рукой — доминантные аутосомные несцепленные между собой признаки, а дальтонизм — рецессивный, сцепленный с X-хромосомой признак? Какой цвет глаз возможен у больных детей?

зрение норма D XDXD XDXd XDY

родители Ж АаВв XDXd × М АаввXdY

32 возможных генотипа, вероятность рождения голубоглазого левши дальтоника 1÷ 16. У больных детей возможны и голубые и карие глаза.

Множественные аллели

1. Родители имеют II и III группы крови. Какие группы крови можно ожидать у их детей?

если родители чистые (гомозыготные), то у детей возможна только 4 группа крови ІАІВ.

Читайте также:  Ринит у крысы симптомы и лечение

если родители гетерозиготные (грязные), то у детей может быть каждая группа крови по 25 %.

2. Мать со II группой крови имеет ребенка с I группой крови. Установите возможные группы крови отца.

Фенотип генотип

ОО — 1гр JОJО;
АО — 2гр JАJА; JАJО;
ВО — 3гр JвJВ; JВJО;
АВ — 4гр JАJВ;

Предположим ,что отец имеет 1 группу крови

Этот вариант нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 2 группу крови

Этот вариант тоже нам подходит.

Предположим ,что отец имеет 3 группу крови

Этот вариант подходит)

Предположим ,что отец имеет 4 группу крови

Вот этот вариант нам НЕ подходит.

источник

Пигментный ретинит представляет собой наследственную болезнь органов зрения, которая обладает дегенеративным характером.

Причины очень разнообразны, потому как пигментный ретинит обладает генетической гетерогенностью. Все зависит от конкретного типа наследования. Всего же болезнь может наследоваться тремя путями:

  1. Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием — самый распространённый тип. Причинами служит мутирование шестой, седьмой и восьмой хромосом.
  2. Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования — такой тип встречается достаточно редко. Причина заключается в мутации четырнадцатой и первой хромосомы.
  3. Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования — это самая тяжёлая форма. Причиной является отсутствие гомологичной Х-хромосомы.

Если заболевание носит рецессивный характер или же тесным образом связано с половой принадлежностью человека, то проявляется в раннем детстве. Если же характер пигментного ретинита является доминантно-аутосомным — в пожилом возрасте.

Справка! К наиболее распространённым симптомам относится гемералопия, а также существенное сокращение уровня адаптации глаз к темноте.

При данной разновидности заболевания можно наблюдать нарушения.

Например, такие как появление белого пигментного пятна, а также существенное сужение мелких артерий глаза. Диска зрительного нерва глаза делается существенно белее.

Кроме того, наблюдается большое количество так называемых костных телец.

Последовательность клинической картины следующая:

  1. Нарушение зрения без характерных изменений глазного дна.
  2. Появление зернистости, которая выражается в виде пигментных гранул.
  3. Скапливание пигмента в центральной части сетчатой оболочки глаза.
  4. Поражение кровеносных сосудов в области средней части периферии сетчатки.
  5. Поражение сосудов, которые располагаются в непосредственной близости от зрительного нерва.

Проверка состоит из следующих ступеней:

  1. Сбор данных о проявлениях нарушения зрения. Чаще всего они берутся из жалоб пациентов.
  2. Проведение осмотра с использованием специального оборудования, а также с использованием прочих доступных средств.
  3. Определение так называемого перифирического зрения.
  4. Фотографирование глазного дна.
  5. Определение расположения пигментных участков.

К основным терапевтическим методам лечения относятся:

  • Трансплантация пигментных клеток.
  • Замена дефективного гена на нормальную последовательность локусов.
  • Протезирование сетчатки глаза.
  • Использование стволовых клеток.
  • Использование имплантатов сетчатки.
  • Применение донорской ткани.

Выбор лекарства зависит от стадии болезни. Если повреждена сетчатка, назначаются гемореологические препараты. В случае потери остроты зрения, хориоидальных повреждений или повреждений макулы прописывают противоишемические средства.

Чаще всего при пигментном ретините назначаются следующие препараты:

  • Глюконат кальция. Помогает уменьшению проницаемости глазных сосудов, укреплению их, оказывает противоаллергический эффект, существенно способствует профилактике кровоизлияния. Принимать по одной таблетке 3 раза в сутки.

Фото 1. Препарат Глюконат Кальция, 20 таблеток по 0,5 г, от производителя «МедиСорб».

  • Кислота аскорбиновая. Защищает глаза от различного рода вредных воздействий. Способствует нормализации обменного процесса в глазной ткани, восстановлению проницаемости капилляров. Принимать 2 таблетки в день. Может быть назначен в ампулах.
  • Аскорутин. Состоит из 2 компонентов: аскорбиновая кислота способствует укреплению сосудов, рутин предотвращает мелкие кровоизлияния.

источник

Задача.Ихтиоз может быть обусловлен как рецессивным геном,локализованным в Х-хромосоме, так и аутосомно-доминантным геном. Какова вероятность патологического признака у детей при различных генотипах и фенотипах родителей?

Признак Ген Генотип
Аутосомный ген
Ихтиоз А АА, Аа
Отсутствие ихтиоза а Аа
Ген локализован в Х-хромосоме
Ихтиоз Х б Х б Х б , X б Y
Отсутствие ихтиоза Х Б Х Б Х Б , Х Б Х б , X Б Y

Рассмотрим один из вариантов среди возможных скрещиваний:

F Решение такой задачи удобнее оформить с помощью решетки Пеннета.

Гаметы AХ Б аХ Б АX б aX б
AX б AA Х Б Х б больной Aа Х Б Х б больной AА Х б Х б больной Aa Х б Х б больной
аX б Aа Х Б Х б больной аa Х Б Х б здоровый Aa Х б Х б больной аa Х б Х б больной
АY AА X Б Y больной Aa X Б Y больной АА X б Y больной Аa X б Y больной
aY Aa X Б Y больной аa X Б Y здоровый Аa X б Y больной аa X б Y больной

Ответ: при таких генотипах родителей вероятность патологического признака у детей составляет 14/16 или 7/8.

Задача 1. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с х- хромосомой доминантный признак. В семье, где оба родителя страдали отмеченной аномалией, родился сын с нормальными зубами. Каким будет их второй сын?

Задача 2. Классическая гемофилия передается как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак. А) мужчина, больной гемофилией женился на женщине, не имеющей этого заболевания. У них рождаются нормальные дочери и сыновья, которые вступают в брак с не страдающими гемофилией. Обнаружится ли у внуков гемофилия и какова вероятность появления больных в семье дочери и сына? Б) больной гемофилией мужчина вступает в брак с нормальной женщиной, отец которой страдает гемофилией. Определите вероятность рождения в этой семье здоровых детей.

Задача 3. Ангидрозная эктодермальная дисплазия (аномалия развития) у людей передается как рецессивный, сцепленный с х- хромосомой признак. Юноша, не страдающий этим недостатком, женится на девушке, отец которой лишен потовых желез, а мать и ее предки здоровы. Какова вероятность того, что дети от этого брака будут страдать отсутствием потовых желез? Нормальная женщина выходит замуж за мужчину, больного ангидрозной эктодермальной дисплазией. У них рождаются больная девочка и здоровый сын. Определите вероятность рождения следующего ребенка без аномалии.

Задача 4. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосомах, другой в Х-хромосоме. В семье родителей, имеющих темные зубы, родились девочка и мальчик с нормальным цветом зубов. Определите вероятность рождения в этой семье следующего ребенка тоже без аномалии, если удалось установить, что темные зубы матери обусловлены лишь геном, сцепленным с Х-хромосомой, а темные зубы отца- аутосомным геном, по которому он гетерозиготен.

Задача 5. Одна из форм агаммаглобулинемии (первичное врожденное иммунодефицитное состояние) наследуется как аутосомно-рецессивный признак, другая — как рецессивный, сцепленный с х- хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где известно, что мать гетерозиготна по обеим парам генов, а отец здоров и имеет лишь доминантные гены анализируемых аллелей.

Задача 6. У человека дальтонизм (одна из форм цветовой слепоты) обусловленная сцепленным с Х- хромосомой рецессивным геном. Один из видов анемии — талассемия наследуется как аутосомный доминантный признак и наблюдается в двух формах: у гомозигот – тяжелая, часто смертельная, у гетерозигот менее тяжелая. Женщина с нормальным зрением, но легкой формой талассемии в браке со здоровым мужчиной, но дальтоником, имеет сына дальтоника с легкой формой талассемии. Какова вероятность рождения следующего сына без аномалии?

Задача 7. У человека классическая гемофилия наследуется как рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Альбинизм (отсутствие пигментации) обусловлен аутосомным рецессивным геном. У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам, родился сын с обеими аномалиями. Какова вероятность, что у второго сына в этой семье проявятся также обе аномалии одновременно?

Задача 8. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный признак, как аутосомный рецессивный и как рецессив, сцепленный с Х-хромосомой. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем признакам. Отец нормален и гомозиготен.

Задача 9. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью. Определите вероятность рождения второго ребенка здоровым и его возможные группы крови. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с х-хромосомой признак.

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

источник

Пигментный ретинит (пигментная дистрофия сетчатки) – это наследственное офтальмологическое заболевание, характеризующееся дегенеративными процессами в пигментном эпителии сетчатки глаза. Данный патологический процесс, другим названием которого является абиотрофия сетчатки, встречается довольно редко и при отсутствии своевременной терапии приводит к потере зрения. Первые признаки пигментного ретинита чаще всего проявляются в детском и подростковом возрасте, хотя могут возникать и в более взрослом периоде жизни.

Пигментный ретинит – что это такое? Это редкое наследственное заболевание глаз, при котором в пигментном эпителии сетчатой оболочки и светочувствительных рецепторах возникают дегенеративно-дистрофические процессы, сопровождающиеся нарушением зрительных функций. Под понятие абиотрофии сетчатки попадает целая группа генетических заболеваний, имеющих различный механизм развития. Чаще всего патология может наследоваться тремя путями: по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или изолированному типу.

Основной причиной развития пигментного ретинита является наследственная мутация генов, отвечающих за продуцирование и обмен белков фоторецепторов. Мутация генов происходит в материнской утробе и носит наследственный характер, наблюдаясь у нескольких поколений подряд. Иногда заболевание является врожденным без наличия каких-либо предпосылок со стороны родственников, хотя такое встречается редко.

Вероятность возникновения патологического процесса повышается, если ребенок рождается от связи близкокровных родственников. Абиотрофия сетчатой оболочки также может появиться в результате внутриутробного поражения плода цитомегаловирусом. В этом случае происходит нарушение метаболизма в пигментном эпителии, провоцирующее накопление вредных веществ.

Особенности клинической картины заболевания могут отличаться в зависимости от формы ретинита. Почти во всех случаях абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

  • ухудшение видимости в темное время суток;
  • быстрая усталость глаз;
  • трудности с адаптацией от темноты к свету и наоборот;
  • повышенная чувствительность к свету;
  • сужение периферического (бокового) поля зрения;
  • ухудшение центральной видимости.

При пигментном ретините сразу поражаются палочки-фоторецепторы, отвечающие за видимость в сумерках, поэтому первым признаком дистрофических изменений является гемералопия (куриная слепота), которая может возникнуть за много лет до появления других клинических проявлений. Первое время человек начинает лишь немного хуже видеть в сумерках, а по мере развития патологии центральная зона зрения сужается, вызывая значительные трудности с перемещением в темноте. В начале развития болезни иногда наблюдается временное улучшение зрительных функций.

На запущенных стадиях наблюдается существенное снижение остроты зрения, нарушается цветовосприятие и формируется слепое пятно. Дегенеративные процессы постепенно поражают сосудистую систему глаза, вследствие чего хрусталик и роговица мутнеют, оболочки истончаются, происходит стремительная потеря зрения. Первые симптомы абиотрофии сетчатки могут возникнуть как в раннем, так и в более старшем возрасте.

Современная офтальмология выделяет 2 основные формы пигментного ретинита:

Глазное дно покрывается очагами скопления пигмента и воспалениями, фоторецепторы поражаются постепенно, зрительные функции не нарушаются длительное время.

Данная форма включает в себя несколько разновидностей абиотрофии сетчатой оболочки:

  1. Инвертированный ретинит. Поражается центральная часть сетчатки, большая часть дистрофических изменений приходится на колбочковую систему. Сопровождается стремительным ухудшением зрения, ослаблением видимости днем и светобоязнью.
  2. Беспигментный. Очаги пигмента на глазном дне отсутствуют, характерная симптоматика не наблюдается.
  3. Белоточечный. Глазное дно поражено множественными пигментными образованиями белого цвета, симптомы такие же, как при типичной форме пигментного ретинита.
  4. Секторальный. Патологический процесс характеризуется медленным прогрессированием, пигментные очаги формируются в нижневисочной области, образуя подкову. Симптомы слабо выражены или отсутствуют.

Абиотрофия по типу наследования сетчатки бывает нескольких видов:

  1. Аутосомно-доминантная. Наиболее встречаемый тип наследования пигментного ретинита, характеризующийся мутацией генов, синтезирующих белки сетчатки. Заболевание такого вида прогрессирует медленно, нарушение зрительных функций незначительное. Аутосомно-доминантный путь наследования имеет самый благоприятный прогноз.
  2. Аутосомно-рецессивная. Менее встречаемая форма заболевания, характеризующаяся ранним появлением симптомов и быстрым прогрессированием. Пигментный ретинит, наследуемый таким путем, часто приводит к слепоте в детстве.
  3. Х-сцепленная. Тяжелая форма заболевания, которая поражает только мальчиков и сопровождается ярко-выраженной симптоматикой, провоцирующей быструю потерю зрения.
  4. Мутация монохондриальной ДНК. Самая редкая форма пигментного ретинита, которая передается только по материнской линии.
Читайте также:  Капли в нос ринит синусит лечение

Так как пигментный ретинит является наследственным заболеванием, для постановки правильного диагноза офтальмолог в первую очередь опрашивает пациента и собирает детальный анамнез больного и его родных. После этого назначается проведение следующих диагностических мероприятий:

  • офтальмоскопия;
  • электрофизиологические исследования;
  • периметрия;
  • визометрия;
  • тонометрия;
  • электроретинография;
  • ангиография сосудов;
  • оценка темновой адаптации.

Самым важным способом диагностики пигментного ретинита является офтальмоскопия, во время которой можно обнаружить следующие признаки данной патологии:

  • формирование костных телец;
  • сужение и истончение артериол;
  • отечность и атрофия макулы;
  • побледнение диска зрительного нерва;

При необходимости могут назначаться дополнительные методы исследования, осмотр близких родственников пациента.

Сегодня радикального метода лечения пигментного ретинита не было создано, поэтому полностью избавиться от проблемы невозможно. При таком диагнозе офтальмолог подбирает комплексную терапию, направленную на замедление прогрессирования патологии и устранение симптоматических проявлений. С этой целью могут назначаться следующие медикаментозные средства:

  • препараты для улучшения кровоснабжения: Тауфон, Эмоксипин;
  • диуретики для снятия отека макулы: Гидрохлортиазид, Индапамид;
  • офтальмологические капли: Атропин, Цикломед;
  • пептидные биорегуляторы: Ретиналамин.

Также больному назначаются витаминные комплексы, антиоксиданты и различные БАДы при пигментном ретините. Кроме того, при таком диагнозе необходимо пересмотреть свой рацион питания, употреблять большое количество витамина А, положительно сказывающего на состоянии зрения. Помимо медикаментозной терапии рекомендуются физиотерапевтические процедуры, способствующие улучшению кровоснабжения глазного яблока: электростимуляция, магнитотерапия, ультразвук и так далее. Хорошим аппаратом при таком заболевании являются очки Сидоренко. Если имеются сопутствующие глазные патологии, то обязательно проводится их консервативное или хирургическое лечение.

Согласно последним новостям медицины, многие современные медучреждения передовых стран проводят клинические испытания генно-клеточной терапии, осуществляют пересадку стволовых клеток и разрабатывают другие эффективные методики, позволяющие устранить абиотрофию сетчатой оболочки.

Пигментный ретинит является опасным офтальмологическим заболеванием, эффективного лечения которого не создано и по сей день. Данная патология характеризуется стремительным течением и в большинстве случаев носит неблагоприятный характер, приводя к полной потере зрения. Абиотрофия сетчатки носит наследственный характер, поэтому специфической профилактики болезни нет.

Однако можно снизить вероятность развития пигментного ретинита, если тщательно планировать беременность, регулярно посещать врача и при появлении первых признаков обращаться к специалисту.

источник

Пигментный ретинит – генетически гетерогенное наследственное заболевание, характеризующееся нарушением функционирования пигментного эпителия сетчатки глаза с развитием разнообразных нарушений. Проявления и выраженность симптомов зависят от формы патологии, наиболее часто наблюдается снижение остроты и сужение поля зрения, развитие скотомы и нарушение темновой адаптации, в дальнейшем может возникать слепота. Диагностика пигментного ретинита производится на основании данных офтальмологических исследований (осмотр глазного дна, электроретинография и электроокулография), молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение этого состояния на сегодняшний день разрабатывается (генная терапия, использование стволовых клеток), в клинической практике применяют поддерживающую терапию.

Пигментный ретинит (пигментная абиотрофия сетчатки) – наследственное дегенеративное заболевание сетчатки глаза, которое характеризуется развитием выраженных нарушений зрения вплоть до полной слепоты. Это заболевание, как одна из причин потери зрения в различном возрасте, известно с древнейших времен, но термин «пигментный ретинит» был предложен голландским офтальмологом Ф. Дондерсом в 1857 году. По мере развития офтальмологии и генетики удалось выяснить, что это состояние представляет собой целую совокупность заболеваний сетчатки, имеющих различную этиологию, но сходный патогенез. В настоящий момент известно несколько десятков генов и сотни вариантов их мутаций, способных привести к этому заболеванию. Механизм наследования пигментного ретинита также может быть различным – описаны аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с Х-хромосомой формы патологии. Среди последних также выделяют рецессивные (болеют только мужчины) и доминантные (поражают лиц обоих полов) разновидности. Усредненное значение встречаемости пигментного ретинита составляет порядка 1:5000, существуют формы заболевания как с большей, так и с меньшей частотой. По данным медицинской статистики, носителями генетических дефектов (включая бессимптомное носительство) являются не менее 100-120 миллионов человек.

Этиология пигментного ретинита очень разнообразна по причине генетической гетерогенности этого заболевания. В настоящее время выделяют огромное количество форм данного состояния, обусловленных мутациями различных генов. В общих чертах причиной пигментного ретинита являются нарушения метаболизма в фоторецепторах и пигментном эпителии, что приводит к накоплению в сетчатке токсичных побочных веществ. Современная классификация заболевания основывается на механизме наследственной передачи генетического нарушения, по этому критерию определяют четыре основные группы пигментного ретинита.

Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием – является самым распространенным вариантом патологии, по различным данным составляет от 70 до 90% всех случаев заболевания. Причиной этой формы абиотрофии сетчатки могут выступать мутации генов RP1 (8 хромосома), PRPH2 (6 хромосома), RP9 и IMPDH1 (7 хромосома) и целого ряда других. Все эти гены кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, поэтому нарушения в их структуре ведут к разнообразным расстройствам зрения. Аутосомно-доминантный пигментный ретинит, несмотря на большую встречаемость, характеризуется менее выраженными нарушениями, медленным прогрессированием, что при адекватной поддерживающей терапии в ряде случаев позволяет значительно отсрочить или даже избежать развития слепоты.

Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования – более редкая форма заболевания. Характеризуется довольно ранним началом, быстрым течением и нередко приводит к полной слепоте в молодом или детском возрасте. Его причина заключается в мутациях генов CRB1 (1 хромосома) и SPATA7 (14 хромосома), также имеются более редкие формы патологии, обусловленные дефектами других генов. Патогенез при аутосомно-рецессивных формах пигментного ретинита изучен недостаточно, предполагается участие белков, кодируемых вышеуказанными генами, в процессах эмбрионального развития органов зрения.

Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования – также представляет собой тяжелую форму этого генетического заболевания. Наиболее часто он обусловлен дефектами генов RP2 и RPGR с рецессивным характером наследственной передачи. По этой причине пигментный ретинит такого типа поражает только мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Эти гены кодируют белки-ферменты, принимающие активное участие в метаболизме сетчатой оболочки глаза, поэтому их дефект приводит к нарушениям, клинически выражающихся в пигментном ретините.

Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК – представляет собой редчайший вариант этого заболевания. Он наследуется только по материнской линии и передается от матери потомству. Врачам-генетикам пока не удалось выявить участки митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутации при этой форме патологии.

Существуют также другие типы классификаций этого состояния – по клиническому течению, наличию или отсутствию сопутствующих пороков развития, возрасту наступления патологии (врожденный, ювенильный) и ряду других критериев. В настоящее время единой общепринятой классификации этого состояния нет, однако разделение всех форм заболевания по механизму их наследования считается наиболее удобным и понятным, охватывающим большинство клинических и генетических разновидностей пигментного ретинита.

Развитие пигментного ретинита может начинаться в любом возрасте – рецессивные и сцепленные с полом формы заболевания чаще всего возникают еще в раннем детстве, тогда как некоторые аутосомно-доминантные разновидности могут проявлять себя во взрослом и даже пожилом возрасте. Как правило, одним из первых симптомов является снижение темновой адаптации и гемералопия, которая может оставаться единственным проявлением патологии на протяжении нескольких недель (быстропрогрессирующие формы) или лет. При дальнейшем течении пигментного ретинита развивается слепота в ночное время (никталопия) при нормальном уровне дневного зрения. Причиной этих проявлений становится преимущественная дегенерация палочек, отвечающих за световосприятие в условиях пониженной освещенности.

В дальнейшем пигментный ретинит характеризуется сужением поля зрения и выпадения его периферических участков (периферическая скотома). Это также является продолжением разрушения палочек, которые располагаются в основном по краям сетчатки. В тяжелых случаях развивается «туннельное» зрение, его острота значительно падает, больные пигментным ретинитом становятся инвалидами. Дегенеративные изменения затрагивают и сосуды глаза, что ведет к разрушению колбочек, помутнению хрусталика и стекловидного тела, истончению склер. Совокупность этих процессов приводит к полной слепоте больного. Однако далеко не каждая форма пигментного ретинита характеризуется таким исходом – многие аутосомно-доминантные разновидности заболевания длительное время проявляются только гемералопией и незначительным сужением поля зрения.

Для выявления пигментного ретинита используют осмотр глазного дна, электроретинографию, электроокулографию и другие офтальмологические исследования, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические анализы. При жалобах пациента на снижение зрения в вечерние часы необходимо производить полноценный офтальмологический осмотр. На глазном дне могут выявляться отдельные точки (костные пятна), расположенные по периферии сетчатки – они представляют собой отложения жироподобного пигмента. По мере прогрессирования пигментного ретинита их становится все больше, они начинают образовываться ближе к желтому пятну. При выраженной клинической картине заболевания на глазном дне также определяется сужение артериол, атрофия капилляров, а в дальнейшем – восковидная атрофия диска зрительного нерва.

Измерение ширины полей зрения при пигментном ретините обнаруживает их концентрическое сужение различной (в зависимости от стадии заболевания) степени выраженности. Характерным проявлением этой патологии также является снижение чувствительности синего цвета вплоть до тританопии, что определяется при помощи таблиц Рабкина. Картина электроретинографии при пигментном ретините зависит от стадии патологии – начиная от снижения всех волн и заканчивая нерегистрируемой ЭРГ при полной слепоте. Целью проведения электроокулографии является вычисление коэффициента Ардена, который в норме составляет не менее 180%. При пигментном ретините его значение может снижаться до 100% и даже ниже.

Молекулярно-генетические исследования необходимы для окончательного подтверждения диагноза пигментного ретинита, кроме того, эти данные могут быть полезными при определении прогноза заболевания. В настоящее время в лабораториях доступны методы генетической диагностики наиболее распространенных форм патологии, обусловленных мутациями генов RP1, RP2, RPO, CRB1, SPATA7, RPGR и ряда других. Эти исследования охватывают примерно70-80% всех случаев пигментного ретинита, но в отношении многочисленных более редких форм генетические методы диагностики не разработаны. Как правило, диагностическая техника в этом случае сводится к прямому или автоматическому секвенированию последовательности вышеуказанных генов.

В настоящий момент специфические методы лечения пигментного ретинита находятся в стадии разработки и клинических испытаний. Имеются перспективные результаты применения генной терапии, стволовых клеток и других медицинских методик. В клинической практике используют только поддерживающее лечение, направленное на замедление прогрессирования проявлений пигментного ретинита. С этой целью применяют препараты витамина А, средства, улучшающую трофику сетчатки и других структур органов зрения. В некоторых странах разработаны протезы сетчатки, их имплантация положительно влияет на зрительную функцию больных пигментных ретинитом. Однако во многих случаях, особенно при аутосомно-рецессивных и сцепленных с полом формах заболевания, несмотря на все терапевтические мероприятия, развивается необратимая слепота.

Прогноз пигментного ретинита считается в целом неблагоприятным, поскольку заболевание неуклонно прогрессирует, приводя в конечном итоге к полной слепоте. У различных форм этого состояния отличается только скорость нарастания симптомов – она выше у аутосомно-рецессивных разновидностей и значительно ниже при доминантных типах патологии. Поддерживающее лечение способно отсрочить наступление слепоты в среднем на 5-10 лет, но никаких других лечебных мероприятий в клинической практике относительно пигментного ретинита на сегодняшний день не существует. Профилактика возможна в качестве медико-генетического консультирования родителей, входящих в группы риска (больные пигментным ретинитом или его наличие у близких родственников). Также рекомендуется использование солнцезащитных очков, которые, по некоторым данным, замедляют прогрессирование симптомов заболевания.

источник